중증근무력증은 우리 몸의 면역세포가 정상조직이나 물질을 공격해서 발생하는 ‘자가면역질환’의 일종으로 신경의 자극이 근육을 움직이게 하는 신경근육 접합부에서 아세틸콜린 수용체에 대한 자기 항체가 수용체의 기능을 차단하거나 형태를 변형 혹은 파괴함으로써 근수축이 제대로 일어나지 않아 생기는 질병이다.
이 질환의 가장 대표적인 증상은 근력 약화와 피로다. 특히 초기에는 눈꺼풀 처짐과 복시(겹쳐 보임) 등 안구 근육 약화가 흔히 나타나는데 그 외에도 얼굴 근육 약화로 씹기, 말하기, 삼키기 등이 어려워지기도 한다. 전체 중증근무력증 환자의 15%는 눈 증상만 발현되지만, 나머지 85%는 다른 근육으로 침범해 팔다리 위약이 일어나며 심한 경우 호흡근까지 약해져 인공호흡기 치료를 받는 경우도 있다.
정확한 진단을 위해서는 자세한 병력 청취와 진찰이 중요하며 중증 근무력증이 의심되면 반복신경자극검사, 아세틸콜린수용체 항체 측정, 항콜린에스테라제 약물 투여 검사 등을 통해 진단이 가능하다.
고려대학교 안산병원 신경과 소정민 교수는 “중증근무력증은 사라지지 않고 평생 관심을 기울여야 하는 질병이지만, 조기 발견 후 꾸준히 치료하고 관리할 경우 큰 불편 없이 일상생활을 영위할 수 있다. 간혹 약물 복용 후 증상이 사라지면 환자 독단으로 약을 끊고 더이상 병원을 찾지 않는 경우가 있는데, 이는 향후 증상 악화 및 근무력증 위기 등 위험을 초래할 수 있으므로 전문의와의 지속적인 상담을 통해 꾸준히 관리해야 한다”라고 당부했다.